Nel 1997, la primissima sequenza di DNA di Uomo di Neanderthal, ottenuta da una piccola parte del genoma mitocondriale, è stata determinata grazie un individuo rinvenuto nella Valle di Neander, in Germania, nel 1856. Da allora, i miglioramenti nelle tecniche molecolari hanno consentito agli scienziati del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology per determinare sequenze di alta qualità dei genomi autosomici, come il cromosoma Y, di diversi Neanderthaliani e ha portato alla scoperta di un gruppo completamente nuovo di esseri umani estinti, i Denisoviani, “parenti” dei Neanderthal in Asia.

Tutti gli esemplari analizzati, che risultano abbastanza ben conservati da produrre quantità sufficienti di DNA, provengono da individui di sesso femminile e, fino ad oggi, non è stato possibile realizzare studi completi sui cromosomi Y di Neanderthaliani e Denisoviani.

A differenza del resto del genoma autosomico, che rappresenta un ricco arazzo di migliaia di genealogie di antenati di qualsiasi individuo, i cromosomi Y hanno una peculiare modalità di ereditarietà: vengono trasmessi esclusivamente di padre in figlio! I cromosomi Y, incluso il DNA mitocondriale ereditato dalla madre, sono stati estremamente preziosi per lo studio della storia umana.

In un nuovo studio, i ricercatori hanno identificato tre Uomini di Neanderthal e due di Denisova potenzialmente adatti per l’analisi del DNA e hanno sviluppato un approccio per estrarre le molecole del cromosoma Y umano dalle grandi quantità di DNA microbico che tipicamente contaminano ossa e denti antichi. Ciò ha permesso di ricostruire le sequenze del cromosoma Y di questi individui, cosa che non sarebbe stata possibile utilizzando approcci convenzionali.

Confrontando i cromosomi Y ominidi tra loro e con i cromosomi Y degli umani moderni, il team ha scoperto che i cromosomi Y degli Uomini di Neanderthal e dei Sapiens moderni sono più simili tra loro di quanto non lo siano rispetto I cromosomi Y dei Denisoviani.

Martin Petr, uno degli autori dello studio, conferma che dallo studio del DNA autosomico Neanderthaliani e Denisoviani erano strettamente imparentati e che i Sapiens moderni sono i loro cugini evolutivi più lontani. I ricercatori hanno anche calcolato che il più recente antenato comune dei cromosomi Y umani di Uomo di Neanderthal e Sapiens moderno visse circa 370.000 anni fa, molto più recentemente di quanto si pensasse in precedenza.

È ormai ben conosciuto, inoltre, che tutte gli individui con discendenza non africana portano una piccola quantità di DNA di Neanderthaliano, come risultato dell’incrocio tra Neanderthaliani e Sapiens tra circa 50.000-70.000 anni fa, poco dopo che gli esseri umani moderni abbiano iniziato la loro emigrazione dall’Africa, iniziando a diffondersi nel mondo.

Le sequenze del cromosoma Y, con i nuovi studi, forniscono prove che i Neanderthaliani e i primi Sapiens si siano incontrati e abbiano scambiato geni prima della maggiore migrazione dall’Africa, potenzialmente già 370.000 anni fa e certamente più di 100.000 anni fa, implicando che una parte dei gruppi umani già strettamente imparentata con i primi Sapiens doveva già essere stata in Eurasia a quel tempo.

Sorprendentemente, questo incrocio ha portato alla sostituzione dei cromosomi Y originali dei Neanderthaliani con quelli dei primi Sapiens, un modello simile già individuato per il DNA mitocondriale neanderthaliano in uno studio precedente.

All’inizio, la sostituzione completa dei cromosomi Y e del DNA mitocondriale dei primi Neanderthaliani è sembrata sconcertante, poiché è abbastanza improbabile che tali eventi di sostituzione si siano verificati solo per caso. I ricercatori hanno utilizzato simulazioni al computer per dimostrare che la piccola dimensione nota delle popolazioni di Uomini di Neanderthal potrebbe aver portato ad un accumulo di mutazioni deleterie nei loro cromosomi Y, riducendone la loro forma evolutiva.

Questo è abbastanza simile a situazioni attuali in cui le dimensioni della popolazione estremamente ridotte e la consanguineità possono talvolta aumentare l’incidenza di alcune malattie. Petr ritiene che, a causa del ruolo importante del cromosoma Y nella riproduzione e fertilità, l’idoneità evolutiva inferiore dei cromosomi Y dei Neanderthaliani potrebbe aver causato la selezione naturale per favorire i cromosomi Y dei Sapiens, conducendo alla loro sostituzione…

Janet Kelso, altra autrice dello studio, è ottimista sul fatto che questa ipotesi sostitutiva potrebbe essere testata anche nel futuro: qualora sia possibile recuperare le sequenze del cromosoma Y dai Neanderthaliani che vissero prima di questo ipotizzato evento di introgressione precoce, come quello dell’Uomo di Neanderthal di Sima de los Huesos, in Spagna, vissuto 430.000 anni or sono, sarà possibile identificare ancora il cromosoma Y originale e comprendere se più simile ai Denisoviani che ai Sapiens moderni.