NUOVO STUDIO IDENTIFICA UNA MALATTIA GENETICA SUI RESTI DI 12.000 ANNI FA
Ricercatori guidati dall’Università di Vienna e dal Centro Ospedaliero Universitario di Liegi hanno identificato varianti genetiche associate a una rara malattia ereditaria della crescita in due individui preistorici vissuti più di 12.000 anni fa.
Utilizzando l’analisi del DNA antico e la moderna genetica clinica, hanno diagnosticato la condizione in una madre e una figlia sepolte insieme in una grotta dell’Italia meridionale.
Pubblicato sul New England Journal of Medicine, lo studio dimostra che la paleogenomica può ora ricostruire la storia della popolazione antica e diagnosticare malattie genetiche rare negli individui preistorici.
La scoperta si basa sulla rianalisi di una nota sepoltura del Paleolitico superiore scoperta nel 1963 nella Grotta del Romito (Nuppolara, Cosenza) che ha a lungo suscitato perplessità tra i ricercatori. Le insolite caratteristiche scheletriche e le circostanze della sepoltura hanno sollevato interrogativi di lunga data sulla relazione tra gli individui e le ragioni mediche della loro bassa statura.
I due furono sepolti insieme, abbracciati. “Romito 2”, un adolescente con un marcato accorciamento degli arti, precedentemente ritenuto maschio, giaceva tra le braccia di “Romito 1”, ritenuto una femmina adulta.
Non sono stati osservati segni di trauma. Romito 2 aveva un’altezza stimata di circa 110 cm, compatibile con un raro disturbo della crescita scheletrica noto come displasia acromesomelica, sebbene ciò non potesse essere confermato solo dalle ossa. Romito 1 era anche più basso, circa 145 cm, rispetto alla media del periodo. Per decenni, i ricercatori hanno dibattuto sul loro genere, sulla loro parentela e sulla possibilità di una causa comune della loro bassa statura.
Il team ha analizzato il DNA antico estratto dalla parte petrosa dell’osso temporale di entrambi gli individui, una regione nota per la sua elevata capacità di conservazione del materiale genetico. L’analisi genetica ha stabilito una parentela di primo grado. I ricercatori hanno quindi selezionato i geni associati alla crescita scheletrica e confrontato le varianti identificate con i dati clinici moderni.
Questo approccio interdisciplinare, che combina paleogenomica, genetica clinica e antropologia fisica, ha coinvolto un team internazionale dell’Università di Vienna e collaboratori in Italia, Portogallo e Belgio.
L’analisi ha mostrato che entrambi gli individui erano di sesso femminile e parenti di primo grado, molto probabilmente madre e figlia. In Romito 2, i ricercatori hanno identificato una variante omozigote nel gene NPR2, essenziale per la crescita ossea, confermando una diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una malattia ereditaria molto rara caratterizzata da grave bassa statura e marcato accorciamento degli arti. I dati genetici di Romito 1 indicano che era portatrice di una copia alterata dello stesso gene, una condizione associata a una bassa statura più lieve.
Ron Pinhasi, dell’Università di Vienna, co-direttore dello studio, osserva che, applicando l’analisi del DNA antico, è possibile identificare mutazioni specifiche negli individui preistorici. Questo aiuta a stabilire quanto tempo fa esistessero rare patologie genetiche e potrebbe anche scoprire varianti precedentemente sconosciute.
Secondo Daniel Fernandes dell’Università di Coimbra, primo autore dello studio, ritiene che identificare entrambi gli individui come femmine e strettamente imparentati trasforma questa sepoltura in un caso genetico familiare. La statura leggermente più bassa della donna anziana riflette probabilmente una mutazione eterozigote, dimostrando come lo stesso gene abbia influenzato in modo diverso i membri di una famiglia preistorica.
Dal punto di vista clinico, i risultati evidenziano la lunga storia delle malattie rare. Adrian Daly del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi, co-direttore dello studio, osserva che le malattie genetiche rare non sono un fenomeno moderno, ma sono state presenti nel corso della storia umana. Comprenderne la storia può aiutare a riconoscere tali patologie oggi.
Nonostante le gravi limitazioni fisiche, Romito 2 è sopravvissuta fino all’adolescenza o all’età adulta, il che suggerisce un’assistenza continuativa all’interno della sua comunità. Alfredo Coppa dell’Università La Sapienza di Roma, che ha anche co-diretto lo studio, conferma che la sua sopravvivenza avrebbe richiesto un supporto continuo da parte del suo gruppo, incluso l’aiuto per il cibo e la mobilità in un ambiente difficile.
Tradotto e rielaborato da Daniele Mancini
Per ulteriori info: Universität Wien
