sabato, 20 Aprile 2024
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DNA UOMO DI NEANDERTHAL CONTRIBUISCE A GENOMA UOMO MODERNO

Daniele Mancini
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L’Uomo di Neanderthal, uno degli ominidi nostri progenitori, uno delle prime vittime di un genocidio di massa perpetrato dall’uomo ma, più probabilmente, vittima, secondo una recente teoria, delle malattie portate dai Sapiens, è protagonista di questo interessante articolo. Buona lettura.

L’ultimo Uomo di  Neanderthal è scomparso 40.000 anni fa, ma gran parte del suo genoma vive attraverso gli esseri umani moderni. L’impatto del contributo genetico dei  Neanderthal è stato sempre incerto: le molecole influenzano la funzione del nostro genoma o sono solo passeggeri silenziosi di un lungo viaggio? Sulla rivista Cell dello scorso 23 febbraio i ricercatori segnalano la prova che le sequenze di DNA di Neanderthal ancora influenzano i geni snegli  esseri umani moderni. I ricercatori hanno trovato che gli effetti dei geni di Neanderthal probabilmente contribuiscono a tratti dell’essere umano, come l’altezza e la suscettibilità alla schizofrenia o il lupus.

“Anche 50 mila anni dopo l’ultimo accoppiamento Sapiens-Neanderthal, possiamo ancora riscontrare impatti misurabili sull’espressione genica”, afferma il genetista e co-autore dello studio Joshua Akey della University of Washington School of Medicine. “E quelle variazioni nell’espressione genica contribuiscono alla variazione fenotipica umana e una predisposizione alla malattia.”

Tratto da: McCoy et al./Cell 2017

Precedenti studi hanno trovato correlazioni tra geni di Neanderthal e tratti come il metabolismo dei grassi, la depressione e il rischio di lupus. Tuttavia, comprendere  il meccanismo che sta dietro le correlazioni si è rivelato difficile. Il DNA può essere estratto da fossili e sequenziato, ma non è possibile per RNA. Senza questa fonte di informazioni, gli scienziati non potrebbero essere esattamente sicuri se i geni dei Neaderthaliani hanno funzionato in modo diverso rispetto ai loro omologhi umani moderni. E’ possibile, tuttavia, cercare  espressioni geniche in esseri umani moderni che possiedono antenati dei Neaderthaliani.

In questo studio, i ricercatori hanno analizzato le sequenze di RNA in un insieme di dati chiamato Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project, alla ricerca di persone che portavano sia Neanderthal che moderne versioni umane di un dato gene. Per ognuno di questi geni, i ricercatori hanno poi confrontato l’espressione dei due alleli alternativi dello stesso gene in 52 diversi tessuti.
“Abbiamo scoperto che circa il 25% di tutti i siti che abbiamo studiato rivelano una differenza di espressione tra l’allele Neanderthal e il moderno allele umano”, afferma l’altro autore dello studio, il ricercatore postdottorato Rajiv McCoy.
L’espressione degli di alleli di Neanderthal tendeva ad essere particolarmente bassa nel cervello e nei testicoli, suggerendo che questi tessuti possono aver sperimentato più rapida evoluzione e sono risultati più differenti dai geni del Neanderthal di circa 700.000 anni fa. “Possiamo dedurre che forse esistono le maggiori differenze di regolazione genica nel cervello e nei testicoli tra gli esseri umani moderni ed i Neanderthal”, dice Akey.
Un esempio non considerato dallo studio è un allele di Neanderthal di un gene chiamato ADAMTSL3 che diminuisce il rischio di schizofrenia, mentre influenza l’altezza. “I precedenti lavori di altri studiosi avevano già suggerito che questo allele colpisce intrecci genomici  (splicing) alternativi. I nostri risultati supportano questo modello molecolare, ma anche rivelando che la mutazione causale è stata ereditata dagli Uomini di Neanderthal, lo splicing alternativo si riferisce ad un processo in cui mRNA viene modificate prima di lasciare il nucleo della cellula. Quando la mutazione di Neanderthal è presente, meccanismi della cellula rimuovono un segmento del mRNA che si esprime nella versione umana moderna. La cella finisce per fare una proteina modificata a causa di una singola mutazione dovuta a un antenato dei Neaderthaliani”, afferma fiero McCoyIl collegamento tra tale proteina modificata (mRNA), l’altezza e la schizofrenia richiede ancora ulteriori indagini, ma è un esempio di come piccole differenze tra gli esseri umani moderni ed i Neanderthal possano contribuire alla variazione dei geni delle persone.
“Con l’bridazione tra gli esseri umani moderni ed i Neanderthal è aumentata la complessità genomica”, spiega Akey. “l’ibridazione non era solo qualcosa che è accaduto 50.000 anni fa di cui non ci si deve preoccupare più. Quei piccoli frammenti, le nostre reliquie di Neanderthal,  influenzano l’espressione genica in modo pervasivo e importante”.
I passi successivi saranno quelli di indagare se l’Uomo di Denisova (rinvenuto in Siberia, ndr), un’altra specie di ominidi che risultano incrociati con gli esseri umani moderni, sta contribuendo all’espressione genica, applicando il metodo side-by-side di analisi di espressione in senso più ampio. Per questo studio, McCoy ed i suoi colleghi hanno dovuto sviluppare un nuovo approccio statistico per vagliare l’immensa quantità di dati di RNA:  la stessa tecnica potrebbe essere utilizzata per confrontare le differenze di espressione genica tra i moderni alleli umani.
Tradotto e rielaborato da Daniele Mancini

Per ulteriori info: sciencedaily.com; K. Harris, R. Nielsen. The Genetic Cost of Neanderthal Introgression. Genetics, 2016; 10.1534/genetics.116.186890

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